新生儿苯丙氨酸偏高可能是由苯丙酮尿症引起的。

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，新生儿患病后，肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性显著降低，导致肝细胞酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致血液、脑脊液和尿液中苯丙氨酸浓度极高，出现高苯丙氨酸尿症，进一步出现临床症状。

开始时，会出现呕吐和易怒，神经运动发育会严重落后。未经治疗的人通常有语言发育障碍，有时还会癫痫发作。

如果新生儿苯丙氨酸含量大于0.24mmol/l（4mg/dl），应进行复查。如果血液苯丙氨酸持续高于1.2mmol/l（20mg/dl），应尽早到医院进行确诊，确诊后尽早给予特殊的低苯丙氨酸饮食，以避免苯丙氨酸代谢紊乱引起的神经损伤。

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